RIASSUNTO
Oggigiorno, l'uso dei test di farmacogenetica nella pratica clinica è ancora limitato. Una potenziale barriera all'implementazione estesa di questi test è la mancanza di evidenza sulla convenienza economica del loro utilizzo. Obiettivo di questa review era fornire una revisione sistematica e critica delle valutazioni economiche dei test di farmacogenetica.
È stata condotta una ricerca in letteratura utilizzando i database ad accesso aperto, per articoli pubblicati fino a ottobre 2009. Per soddisfare i criteri di inclusione, gli studi dovevano rispettare la definizione di "studio di farmacogenomica" (uso dell'informazione sulla variabilità genetica umana per personalizzare la terapia farmacologica) e di "valutazione economica" (valutazione sia dei costi che degli end point clinici). Gli articoli che rispondevano a questi requisiti sono stati successivamente rivisti e classificati secondo il Quality of Health Economic Studies (QHES) instrument. Infine, sono state qualitativamente stabilite le evidenze per la validità e l'utilità del biomarker, in base al parere di esperti.
Complessivamente, i criteri di inclusione hanno identificato 34 articoli. La categoria di patologie più comune era quella delle malattie tromboembolitiche (26%), mentre i biomarker più frequenti erano tiopurina metiltrasferasi e citocromo P450 2C9 (18% ciascuno). Quasi tutti gli studi erano stati pubblicati dopo il 2004 (91%). Sono stati identificati due tipi di studi: studi di costo-efficacia e studi di costo-utilità; circa la metà era costituita da studi di costo-utilità (53%) e la maggioranza di questi era stata pubblicata negli ultimi 3 anni. Il punteggio medio di qualità era 77 (range 29-99). Tra i biomarker rivisti, la maggior parte avevano mostrato validità clinica, ma solo 2 avevano dimostrato utilità clinica.
Nonostante il recente aumento delle analisi economiche delle applicazioni, farmacogenetche, sono necessari ulteriori studi su utilità e validità clinica di questi biomarker per supportare valutazioni di costo-efficacia.