RIASSUNTO
CONTESTO L'ipercolesterolemia familiare eterozigote (heFH) è un comune disordine ereditario autosomico dominante causato da una mutazione del gene del recettore delle LDL che porta a elevati livelli plasmatici di colesterolo LDL. Una drastica diminuzione dei livelli di LDL è essenziale per la riduzione del rischio di patologia cardiovascolare precoce e morte prematura. Le linee guida europee e olandesi raccomandano di trattare le LDL fino a concentrazioni plasmatiche <2,5 mmol/L. (circa 95 mg/dL). In questo studio è stato valutato il trattamento dei pazienti con heFH in Olanda.
METODI E' stato condotto uno studio trasversale in pazienti afferenti agli ambulatori lipidici di tre Centri Accademici e due ospedali regionali. Le cartelle dei pazienti con heFH accertata sono state raccolte e sono stati rivisti i dati su uso di farmaci ipolipemizzanti, livelli plasmatici di lipidi e lipoproteine, risultati di laboratorio e ragioni di mancato raggiungimento del target terapeutico.
RISULTATI Erano disponibili i dati di 1249 pazienti con heFH. Quasi tutti i pazienti (96%) erano trattati con statine. L'obiettivo terapeutico di LDL <2,5mmol/L era raggiunto in 261 (21%) pazienti. Tra i soggetti non a target, 261 (27%) assumevano una terapia combinata di statina alla massima dose più ezetimibe. La principale ragione (32%) per cui i pazienti non facevano uso della terapia intensiva, nonostante livelli di LDL >=2,5mmol/L, era l'accettazione di un target più alto di LDL da parte del medico curante. Un target terapeutico alternativo di riduzione delle LDL >50%, come raccomandato nelle linee guida del NICE, era raggiunto nel 47% dei pazienti con LDL >=2,5mmol/L e non trattati con la terapia più forte.
CONCLUSIONE Solo una piccola proporzione di pazienti con heFH raggiungeva il target terapeutico di LDL di <2,5mmol/L. Questi risultati enfatizzano la necessità di un miglior monitoraggio, un miglior utilizzo delle terapie disponibili e di nuove opzioni terapeutiche in heFH per ridurre ulteriormente i livelli di LDL.