RIASSUNTO
L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una condizione autosomica dominante che può determinare uno sviluppo precoce di ateroma e di malattia coronarica. La maggioranza degli individui affetti è eterozigote, con una frequenza stimata nella popolazione di 1 su 500, e ha un genitore malato. Molto più raramente, i bambini possono essere omozigoti, con una frequenza di 1 su un milione e con entrambi i genitori malati. lo sviluppo di trattamenti più efficaci per questa condizione ha sollevato dubbi circa il tempo ottimale di inizio della terapia e ha reso necessarie indagini specificamente focalizzate sui bambini. Inoltre il tasso crescente di obesità negli adulti e nei bambini è associato ad un aumento del rischio di malattie cardiovascolari nei soggetti senza storia familiare di ipercolesterolemia. La pronta identificazione dei bambini con obesità ed elevati livelli di colesterolo può aiutare a modificare il rischio cardiovascolare negli anni successivi.
Negli Stati Uniti, l'American Academy of Pediatrics (AAP) ha aggiornato le sue linee guida per la gestione della colesterolemia nei bambini. Esse affermano l'importanza di includere nello screening dei fattori di rischio cardiovascolare nei bambini quelli di età compresa tra 2 e 10 anni, con un indice di massa corporea (IMC) oltre l'85° percentile età-specifico, a differenza di quanto raccomandato dal National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE) britannico, che indica il 98° percentile.