SCREENING GENOMICO DELLA POPOLAZIONE PER TRE CONDIZIONI EREDITARIE COMUNI: UN'ANALISI DI COSTO-EFFICACIA

POPULATION GENOMIC SCREENING FOR THREE COMMON HEREDITARY CONDITIONS: A COST-EFFECTIVENESS ANALYSIS
Guzauskas GF, Garbett S, Zhou Z, et al.

Ann Intern Med, pubblicato online il 9 maggio 2023

In questo studio è stato stimato il rapporto di costo-efficacia dello screening genomico per la sindrome di Lynch (LS), per la sindrome ereditaria del carcinoma mammario e ovarico (HBOC) e per l'ipercolesterolemia familiare (FH). Applicando un modello analitico decisionale, in 100.000 soggetti americani lo screening ha riscontrato 101 casi di cancro complessivi in meno e 15 eventi cardiovascolari in meno, con un aumento di 495 anni di vita aggiustati per la qualità (QALY). Lo screening in coorti di soggetti di 30, 40 e 50 anni è stato economicamente vantaggioso nel 99%, 88% e 19% delle simulazioni probabilistiche, rispettivamente, ad una soglia di 100.000 dollari per QALY. I risultati di questo studio dimostrano che negli adulti statunitensi di età inferiore ai 40 anni lo screening genomico è probabilmente conveniente se il costo del test è relativamente basso e se i probandi hanno accesso a interventi preventivi.

RIASSUNTO

CONTESTO Il rapporto costo-efficacia dello screening della popolazione statunitense per le condizioni genomiche di livello 1 dei Centers for Disease Control and Prevention (CDC) non è noto.

OBIETTIVO Stimare il rapporto costo-efficacia dello screening genomico simultaneo per la sindrome di Lynch (LS), per la sindrome ereditaria del carcinoma mammario e ovarico (HBOC) e per l'ipercolesterolemia familiare (FH).

DISEGNO Modello analitico decisionale di Markov.

FONTI DEI DATI Letteratura pubblicata.

POPOLAZIONE Coorti stratificate in base all'età (dai 20 ai 60 anni al momento dello screening) di adulti statunitensi rappresentativi della popolazione dal punto di vista della razza ed etnia.

ORIZZONTE TEMPORALE Tutta la vita.

PROSPETTIVA Contribuente sanitario statunitense.

INTERVENTO Screening genomico della popolazione mediante sequenziamento clinico con un pannello ristretto di geni ad alta evidenza, test a cascata dei parenti di primo grado e interventi preventivi raccomandati per i probandi identificati.

OUTCOME Casi di cancro al seno, alle ovaie e al colon-retto; eventi cardiovascolari incidenti; sopravvivenza aggiustata per la qualità della vita; e costi.

RISULTATI DELL'ANALISI AL BASALE Lo screening di 100.000 soggetti trentenni non selezionati ha riscontrato 101 (intervallo di confidenza [IC]al 95%, da 77 a 127) casi di cancro complessivi in meno e 15 (da 4 a 28) eventi cardiovascolari in meno e un aumento di 495 (da 401 a 757) anni di vita aggiustati per la qualità (quality-adjusted life years, QALY) ad un costo incrementale di 33,9 (da 27 a 41,1) milioni di dollari. Il rapporto costo-efficacia incrementale era pari a 68.600 (da 41.800 a 88.900) dollari per QALY guadagnato.

RISULTATI DELL'ANALISI DI SENSIBILITÀ Lo screening in coorti di soggetti di 30, 40 e 50 anni è stato economicamente vantaggioso nel 99%, 88% e 19% delle simulazioni probabilistiche, rispettivamente, ad una soglia di 100.000 dollari per QALY. I costi del test in cui lo screening di soggetti di 30, 40 e 50 anni ha raggiunto la soglia di 100.000 dollari per QALY sono stati di 413, 290 e di 166 dollari, rispettivamente. Anche la prevalenza delle varianti e l'aderenza agli interventi preventivi sono risultati parametri molto influenti.

LIMITAZIONI Le medie della popolazione per gli input del modello, che derivano prevalentemente da popolazioni europee, variano a seconda delle origini e dei sistemi sanitari.

CONCLUSIONE Lo screening genomico della popolazione con un pannello ristretto di geni ad alta evidenza associati a 3 condizioni del CDC è probabilmente conveniente negli adulti statunitensi di età inferiore ai 40 anni se il costo del test è relativamente basso e se i probandi hanno accesso ad interventi preventivi.